Što nekim ljudima omogućuje da dožive poodmaklu dob bez ozbiljnijih zdravstvenih tegoba, sve je zapisano u DNK

Iako prosječni životni vijek raste od prve polovice dvadesetog stoljeća, dosežući oko 80 godina, prosječni zdravi životni vijek nije rastao istim tempom: brojka koja, s rastućom svjetskom populacijom, ima važan utjecaj na javno zdravlje. Dosad su se studije o dugovječnosti i zdravom očekivanom životnom vijeku fokusirale na pojedince. Sada, međutim, istraživanja predstavljena na godišnjoj konferenciji Europskog društva za ljudsku genetiku u Göteborgu, u Švedskoj, također ga čine „obiteljskim” pitanjem, međugeneracijskom činjenicom.

Učinak gena postaje sve jasniji

Na individualnoj razini, mnogi čimbenici, uz genetiku, mogu pridonijeti osiguravanju dugog i zdravog života. Razmislite o ekonomskim i radnim uvjetima, razini obrazovanja, načinu života, ponašajnim izborima i društvenim čimbenicima. Sve te varijable mogu značiti da pojedinci iz obitelji s normalnim očekivanim životnim vijekom i dalje mogu živjeti dugo, dok drugi mogu živjeti znatno kraće od prosjeka.

Prema rezultatima grupe znanstvenika sa Sveučilišnog medicinskog centra Sveučilišta u Leidenu u Nizozemskoj, koji su autori nove studije, prethodna istraživanja pokazala su da su odrasli u sredovječnim obiteljima s dugovječnim roditeljima imali početak kardiometaboličkih bolesti 13 godina kasnije od svojih partnera s manje dugovječnim roditeljima. To je jasan pokazatelj da se mogućnost dugog i zdravog života prenosi s generacije na generaciju.

Sužavanje izbora

Analizom DNK 212 skupina dugovječne braće i sestara, identificiranih zahvaljujući studiji dugovječnosti Sveučilišta u Leidenu, znanstvenici su pronašli 4 regije genoma u kojima su se mogli pronaći geni povezani s dugovječnošću. To im je omogućilo da se fokusiraju na 350 gena umjesto na njih 20 000. No, na kraju je utvrđeno da 12 genetskih varijanti najvjerojatnije utječe na zdrav životni vijek. Posebno je zanimljiv CGAS gen (cGMP-AMP sintetaza) koji je uključen u pokretanje upalnog odgovora kada se DNK detektira unutar stanice, na mjestu gdje ne bi smjela biti (to se događa kako u slučaju infekcija vanjskim patogenom, tako i kada je oštećena vlastita DNK stanice).

Dug put

Pretjerana aktivacija ovog gena može pokrenuti pretjeranu upalnu reakciju. No, činilo se da varijanta koja je zajednička članovima dugovječnih obitelji sprječava da se to dogodi.

- Vjerojatno su članovi tih obitelji imali samo jednu aktivnu kopiju CGAS gena, a ne dvije, i to je smanjilo upalni odgovor u njihovom tijelu. Istovremeno, jedna bi kopija i dalje bila dovoljna za uklanjanje infekcija i popravak oštećenja, čime bi se pridonijelo zaštitnim mehanizmima koji omogućuju dulju dugovječnost i zdravlje – objašnjavaju autori studije.

Rezultate su sugerirale in vitro stanične studije, ali bit će potrebne i druge in vitro studije, prvo na modelnim organizmima za biologiju, a zatim na ljudima, kako bi se utvrdilo je li ova vrsta mutacije zapravo povezana s duljim trajanjem zdravog života te kako bi se proučili njezini učinci na organe i tkiva. Osim toga, istraživanja će se morati nastaviti kako bi se identificirale druge genetske varijante povezane s dugovječnošću. Put do otkrivanja njezinih tajni, a zatim širenja tih dobrobiti na sve, još je dug.