Rijetka bolest koja pogađa sve dobne skupine, a od najtežeg oblika obolijevaju djeca

U Hrvatskoj se godišnje kod prosječno četiri bolesnika dijagnosticira spinalna mišićna atrofija (SMA), rijetka bolest zbog koje slabe i nepovratno propadaju mišići za hodanje, hranjenje pa i disanje, uz razvoj brojnih drugih komplikacija. Jedan od ključnih aspekata liječenja SMA je fizioterapija, u čije provođenje je uključena dr. sc. Ivana Kern, ravnateljica Specijalne bolnice za zaštitu djece s neurorazvojnim i motoričkim smetnjama.

Kontinuirana istraživanja i inovacije u liječenju

Na nedavno održanom simpoziju okupili su se stručnjaci, liječnici, fizioterapeuti, roditelji s oboljelom djecom s ciljem istraživanja najnovijih pristupa u fizioterapiji kod rijetkih neuromuskularnih bolesti poput spinalne mišićne atrofije i Duchenneove mišićne distrofije.

- U području neuromuskularnih bolesti provode se kontinuirana istraživanja i inovacije u liječenju, kao i redoviti stručni tečajevi za zdravstvene djelatnike. Za najbolje rezultate u liječenju SMA, ključno je da se bolest što ranije prepozna i dijagnosticira - rekla je dr. sc. Ivana Kern koja je objasnila kako je najčešće riječ o znakovima sniženih mišićnih tonusa, slabosti i atrofiji mišića, otežanom hodu, drhtanju ruku, deformaciji kralježnice i poteškoćama s disanjem.

Kod oboljele djece izraženo je kašnjenje u usvajanju motoričkih prijelaza, a kod težih oblika bolesti i nemogućnost sjedenja.

- Napredak u liječenju SMA ima veliku važnost jer daje oboljelima nadu i otvara vrata novim mogućnostima - naglasila je dr. Kern te dodala da je za liječenje ove skupine bolesnika posebno je važno iskustvo terapeuta.

Od ožujka 2023. godine u Hrvatskoj uveden probir novorođenčadi za SMA

Prema riječima neuropedijatra Lehmana, trenutno se u KBC-u Zagreb liječi 45 pedijatrijskih bolesnika. Iako SMA još uvijek nije izlječiva bolest, postoje lijekovi koji ju mogu usporiti i promijeniti prirodni tijek bolesti.

- U Hrvatskoj je od ožujka ove godine uveden probir novorođenčadi za SMA što je iznimno važno jer sada tu rijetku bolest možemo otkriti u prvim danima djetetova života i započeti liječenje u prvim tjednima, nekada i prije razvoja znakova bolesti te time unaprijediti ishode liječenja. Upravo zahvaljujući probiru, na Rebru smo već krenuli s liječenjem jednog novorođenčeta i time omogućili bolji motorički razvoj te umanjili progresiju bolesti - istaknuo je Ivan Lehman, dr. med., neuropedijatar iz KBC-a Zagreb te dodao da se u slučaju sumnje na SMA, 95 posto slučajeva može identificirati krvnom pretragom u KBC-u Zagreb.

Multidisciplinarni pristup

Za spinalnu mišićnu atrofiju do 2018. godine nije postojao lijek, no danas se za usporavanje bolesti i dalje koristi multidisciplinarni pristup koji, uz lijekove, integrira različite terapije i pruža podršku u svim aspektima života oboljelih. Fizikalna terapija, respiratorna terapija, nutricionistička skrb, logopedija i ortopedski tretmani samo su neki od važnih dijelova liječenja. Suradnjom između zdravstvenih stručnjaka, a posebice uz rano prepoznavanje i adekvatne tretmane, dio osoba oboljelih od SMA, ovisno o stupnju težine bolesti, mogu obavljati svoje svakodnevne zadatke i sudjelovati u životu zajednice.

- Nedovoljno znanje o potrebama i izazovima s kojima se susreću oboljeli od SMA često dovode do predrasuda i straha. Treba imati na umu da se ispred svih dijagnoza i tretmana, prije svega, nalazi osoba. Naša djeca ‘kolibrići‘ jednako vole odlaziti na izlete, uživati u moru, gledati kazališne predstave i družiti se s vršnjacima. Upravo uz podršku svojih roditelja, ali i cijele zajednice, ta djeca mogu preskočiti prepreke na koje nailaze u društvu i ostvariti svoje snove - zaključno je poručila Marina Magdić, majka djeteta oboljelog od SMA.