Kada većina ljudi čuje riječ „dijeta“, pomisli na životni stil ili osobni izbor. No, za osobe koje žive s fenilketonurijom (PKU), rijetkim nasljednim metaboličkim poremećajem, prehrana nije stvar izbora, nego cjeloživotna terapija od koje nema odmora.
U svijetu s fenilketonurijom (PKU) živi oko 58.000 ljudi. Njihov organizam ne može pravilno razgraditi fenilalanin, esencijalnu aminokiselinu koja se nalazi u proteinima i prisutna je u većini namirnica koje inače svakodnevno jedemo, poput mesa, mlijeka, jaja, ribe, orašastih plodova i mnogih drugih namirnica.
Zahvaljujući novorođenačkom probiru, koji se u Hrvatskoj provodi od 1978. godine, bolest se danas otkriva vrlo rano, često već nekoliko dana nakon rođenja. Iako su rano otkrivanje bolesti i početak liječenja PKU pretvorili u stanje s kojim se može živjeti, svakodnevica oboljelih i dalje je zahtjevna.
Bez strogo kontrolirane prehrane, fenilalanin se nakuplja u organizmu i može oštetiti mozak, utjecati na koncentraciju, raspoloženje i kognitivne funkcije. Zato osobe s PKU-om od ranog djetinjstva žive prema strogim pravilima - pravilima koja se nastavljaju i u odrasloj dobi.
- Već mjesec dana nakon rođenja dobio sam dijagnozu. Odmah po rođenju, u rodilištu se svakom djetetu vadi krv iz pete i testira na nekoliko bolesti, među njima i na moju. Mojim roditeljima tada su liječnici rekli da imam fenilketonuriju, rijedak, ali ozbiljan genetski poremećaj - kaže naš sugovornik.
Strastveni sportaš, koji trči i često sudjeluje na cestovnim i trail utrkama, od tada svake godine redovito odlazi na kontrole u KBC Zagreb, a tamo mu jednom godišnje analiziraju razine fenilalanina u krvi.
Kod osoba s ovim stanjem, fenilalanin se ne može pravilno metabolizirati ni razgraditi. Kao rezultat, fenilalanin nakuplja se u krvi i tkivima, postaje toksičan za mozak te može ozbiljno oštetiti osobito središnji živčani sustav.
Dosljedna prehrambena terapija
Osnova terapije je stroga prehrana s niskim udjelom proteina, koja je vrlo zahtjevna, a pridržavanje često opada s dobi. Prehrana uključuje formule bez fenilalanina, specijalne niskoproteinske proizvode i vrlo ograničen unos prirodnih proteina. Namirnice poput mesa, jaja, mlijeka, sira, čokolade i brojnih žitarica zabranjene su ili strogo ograničene.
Takva prehrana ne utječe samo na zdravlje, nego i na posao, obrazovanje, putovanja, sport i društveni život. Mnogi odrasli s PKU-om govore o kroničnom umoru koji proizlazi iz neprestanog planiranja prehrane i osjećaja da se cijeli život moraju prilagođavati svojoj bolesti.
Također, konzumacija medicinskih pripravaka i zamjena za proteine može značajno utjecati na svakodnevne aktivnosti, uz osjećaj stigme i socijalne isključenosti.
- U svakodnevnom životu moram se pridržavati prehrane s vrlo niskim unosom prirodnih proteina. Moja je prehrana pomalo jednolična. Volim jesti salate, umake i razno povrće. Jedem niskoproteinsku hranu koju dobivam preko Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje, zamjene za tjesteninu, mlijeko i rižu, a kruh pečem kod kuće od niskoproteinskog brašna, koje također podižem u ljekarni jer se takvo brašno ne može kupiti ni u jednoj trgovini. Tri puta dnevno pijem nekoliko mjerica zamjene za proteine, koja mom tijelu osigurava sve potrebne hranjive tvari koje ne dobiva jer ne jedem meso, mliječne proizvode ni drugu hranu bogatu proteinima - govori nam.
Za osobe s fenilketonurijom, kuhanje nije rutina, nego precizan svakodnevni izračun. Svaka namirnica mora se vagati jer nema prostora za procjene “od oka”.
Osobe s PKU ne mogu jesti spontano, svratiti u pekaru po pecivo, naručiti pizzu nakon napornog dana ili usput nešto pojesti. Gotovo svaki obrok mora biti unaprijed isplaniran jer većina hrane dostupne u trgovinama, restoranima i dostavnim servisima sadrži previše proteina.
Dodatni je problem to što je izbor niskoproteinskih proizvoda u hrvatskim trgovinama izrazito ograničen, pa mnogi oboljeli većinu hrane naručuju iz inozemstva, najčešće iz Poljske i Njemačke. Kruh, tjestenina, brašno i drugi specijalizirani proizvodi često nisu dostupni na policama lokalnih trgovina, što dodatno povećava financijski i organizacijski teret života s bolešću.
Ponekad je, dodaje naš sugovornik, poprilično teško biti dosljedan takvoj prehrani zbog posla i dnevnih obveza, ali uz dobro organiziranje obveza i vremena može se kvalitetno jesti i brinuti o propisanoj dijeti.
Mnogi oboljeli zbog svoje bolesti dožive neugodnosti, čak i diskriminaciju, jer se o fenilketonuriji vrlo malo govori.
- Najviše diskriminacije zbog svoje bolesti doživio sam u osnovnoj školi. Tada su me ismijavali jer sam morao jesti drugačije od druge djece. Dok su svi jeli u školskoj menzi, ja sam si nosio od kuće sendvič ili neko voće. Djeca to primijete pa se rugaju. Ali kako sam bio sve stariji, nije me to diralo i naučio sam se nositi s time - kaže naš sugovornik koji rado priča o svojoj bolesti jer, kako kaže, na taj način ljude upoznajemo s njom, tako će shvatiti da smo isti kao oni, samo s prilagođenom prehranom te nema razloga da nas se diskriminira.
Nove terapije za veću fleksibilnost u prehrani
Danas se, zahvaljujući novorođenačkom probiru i pravovremenom započinjanju liječenja, kao i dosljednom pridržavanju prehrane s vrlo niskim udjelom prirodnih proteina, može postići normalan razvoj i dobra kvaliteta života. Uz to, posljednjih godina farmakološke terapije omogućuju veću fleksibilnost u prehrani. Međutim, i dalje postoje važni izazovi poput pridržavanja terapije, cjeloživotnog praćenja pacijenata, prijelaza iz pedijatrijske u skrb za odrasle te upravljanja komorbiditetima.
- Smatram da bi za bolju skrb o osobama s fenilketonurijom u Hrvatskoj trebale biti dostupne nove farmakološke mogućnosti. To bi mladim roditeljima djece s fenilketonurijom, ali i onima koji boluju od fenilketonurije, omogućilo lakši život i bolju kvalitetu života - zaključuje naš sugovornik.
Jer za osobe s fenilketonurijom, bolest nije nešto o čemu razmišljaju samo tijekom liječničkog pregleda. Ona je prisutna svakoga dana, u svakom obroku, svakom druženju, svakom putovanju i svakoj odluci o tome što će staviti na tanjur.
Sponzorirani sadržaj nastao u suradnji s tvrtkom PTC Therapeutics International Limited
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....