Mutacije u genima BRCA mogu se naslijediti s obje strane obitelji.
 Foto: Shutterstock
U četvrtak uz Jutarnji list

Što nam omogućuju genetski testovi na nasljedne bolesti?

Novi broj Doktora u kući donosi sve o genetskim testovima na nasljedne bolesti, koje su prednosti testiranja, a što su nedostaci.

Geni nam definiraju život - zdravlje, bolest, mladost, starost, sreću, tugu... ali mi sami imamo mogućnost utjecati na to, ali moramo odlučiti hoćemo li znanje upotrijebiti za svoje zdravlje ili protiv njega.

Što nam omogućuju genetski testovi na bolesti, koje su prednosti testiranja, a što su nedostaci, doznajte u novom Doktoru u kući koji izlazi u četvrtak.

Genetsko savjetovanje

Hrvatskoj je, primjerice, dostupno genetsko savjetovanje i testiranje za nasljedni rak jajnika. Primijećeno je da oko 20 posto oboljelih od epitelnog seroznog raka jajnika ima i mutaciju gena BRCA 1 i 2 (od engl. Breast Cancer) koji su već otprije poznati kao rizični za rak dojke.

Mutacije Geni BRCA 1 i BRCA 2, dok nisu mutirani, sudjeluju u kontroli staničnog rasta. Bjelančevine koje ova dva gena kodiraju su proteini koji popravljaju oštećenja na DNK i ne stvaraju zdravstvene probleme. Međutim, mutacija jednog ili oba BRCA gena narušava njihovu normalnu funkciju - ako je BRCA 1 ili 2 oštećen ili mutiran, onda je i njihova funkcija oštećena, a osoba koja je naslijedila mutaciju ima povećan rizik za rak dojke, ali i jajnika i velika je vjerojatnost da će tu mutaciju prenijeti i na svoje potomke.

Izračunato je da je 20-30 posto nasljednih slučajeva povezano s mutacijama u genima BRCA 1 i 2. Kako objašnjava dr. sc. Sonja Levanat iz Laboratorija za nasljedni rak Zavoda za molekularnu medicinu Instituta "Ruđer Bošković", mutacije u genima BRCA mogu se naslijediti s obje strane obitelji.

Ako je majka ili otac nositelj mutacije, vjerojatnost da će dijete naslijediti tu mutaciju je 50%, neovisno o djetetovu spolu. To ne znači da će ta osoba razviti rak, već da ima naslijeđen gen s mutacijom i potencijalno veći rizik za bolest.

Doktor u kući u četvrtak, 1. lipnja, u paketu s Jutarnjim listom, košta samo 12 kuna.

19. prosinac 2024 09:47