Otkriven uzročnik rijetkog oblika dijabetesa koji se javlja samo kod novorođenčadi

Mutacije u novootkrivenom pojedinačnom genu odgovorne su za rijedak oblik neonatalnog dijabetesa praćenog neurološkim problemima. Koristeći napredne tehnike sekvenciranja DNK i sustav CRISPR, poznat i kao „molekularne škare”, tim znanstvenika iz Belgije i Ujedinjenog Kraljevstva identificirao je u defektima gena TMEM167A uzrok sindroma ranog početka koji kombinira mikrocefaliju, epilepsiju i neonatalni dijabetes. Rezultati studije objavljeni su u časopisu Journal of Clinical Investigation.

Uzrok u genu

U rijetkim slučajevima dijabetes se može razviti u prvih nekoliko mjeseci života, a u 85 posto tih slučajeva uzrok je genetski. Znanstvenici sa Sveučilišta Exeter u Ujedinjenom Kraljevstvu i Sveučilišta Libre de Bruxelles u Belgiji pratili su šestero novorođenčadi koja su, osim dijabetesa, imala epilepsiju i mikrocefaliju (stanje u kojem je djetetova glava mnogo manja od prosjeka) i otkrili da svih šest dijeli mutacije u genu TMEM167A. Defekt tog gena bio je uzrok i metaboličke bolesti i neuroloških problema. Belgijski tim transformirao je matične stanice u beta stanice gušterače, koje proizvode inzulin, hormon koji olakšava prolaz glukoze iz krvi u stanice i time snižava razinu šećera u krvi. Koristeći CRISPR tehnologiju, znanstvenici su promijenili gen TMEM167A i potvrdili da je to oštećenje uzrokovalo gubitak sposobnosti beta stanica za proizvodnju inzulina i aktiviralo signale stresa koji su doveli do stanične smrti. Otkrili su i da je pravilna funkcija gena TMEM167A također važna za neurone, otuda i neurološki problemi povezani s ovim, prije misterioznim sindromom.

Obećavajuća tehnika

Osim što je otkrila uzroke ozbiljne i još uvijek slabo shvaćene bolesti, studija je pokazala potencijal tehnike koja bi se mogla koristiti za proučavanje češćih oblika dijabetesa.

- Sposobnost generiranja stanica koje proizvode inzulin iz matičnih stanica omogućila nam je proučavanje abnormalnosti u beta stanicama pacijenata s rijetkim i drugim vrstama dijabetesa. Ovo je izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje liječenja - objasnila je Miriam Cnop, jedna od autorica studije.