Fabryjeva bolest: Od prvih simptoma do dijagnoze prolazi i više od desetljeća

Travanj je u svijetu već tradicionalno poznat kao mjesec podizanja svijesti o Fabryjevoj bolesti, rijetkoj nasljednoj metaboličkoj bolesti koja pogađa otprilike 1 od 40 000 muškaraca i 1 od 20 000 žena. Ipak, na nacionalnoj se razini i u široj javnosti o njoj i dalje vrlo malo zna i govori.

„Unatoč velikoj raznovrsnosti, rijetke bolesti imaju neke zajedničke karakteristike: one su teške, kronične, često degenerativne i smrtonosne. Kod 50% rijetkih bolesti prvi se simptomi javljaju u djetinjstvu, a kvaliteta života pacijenata je smanjena nedostatkom ili gubitkom samostalnosti. Neizmjerno je važno kontinuirano podizati svijest o rijetkim bolestima i zato smo sretni što se u Hrvatskoj po prvi put samostalno i u značajnijoj mjeri obilježava Mjesec svjesnosti o Fabryjevoj bolesti te počinje govoriti o njezinim uzrocima, simptomima i mogućnostima liječenja“, naglasila je Sara Bajlo, dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

Simptomi i dijagnoza

U „klasičnom” obliku Fabryjeve bolesti kod dječaka, prvi simptomi, a to su obično bol poput žarenja i trnaca u rukama i nogama, gastrointestinalni ili abdominalni simptomi te iscrpljenost i smanjeno znojenje, pojavljuju se prije desete godine života. Međutim, dob pojave simptoma može varirati kod djevojčica i od osobe do osobe, čak i unutar iste obitelji.

Pacijenti s Fabryjevom bolešću na početku nerijetko dobiju pogrešnu dijagnozu zato što se simptomi i tijek bolesti mogu razlikovati od osobe do osobe, a može ih uzrokovati i širok niz drugih bolesti.

„Iako svijest o Fabryjevoj bolesti raste među zdravstvenim djelatnicima, vrijeme koje protekne od pojave simptoma do dijagnoze, u prosjeku iznosi 14,7 godina za odrasle muškarce i 15,1 godinu za odrasle žene. Važna je što ranija dijagnoza jer se Fabryjeva bolest pogoršava s protokom vremena i uzrokuje sve veću, u nekim slučajevima i nepovratnu štetu u različitim dijelovima tijela“, kazao je dr.sc. Božidar Vujičić, dr.med., spec. interne medicine sa Zavoda za nefrologiju, dijalizu i transplantaciju bubrega KBC-a Rijeka.

Pacijenti se obično podvrgavaju testovima za Fabryjevu bolest zato što je već ima netko od članova njihove obitelji ili zato što pokazuju simptome koji bi mogli ukazivati na Fabryjevu bolest. U Hrvatskoj ih je zasad dijagnosticirano pedeset.

Liječenje

Iako se Fabryjeva bolest ne može izliječiti, postoje određeni načini liječenja koji mogu pomoći: enzimsko nadomjesno liječenje te šaperonsko liječenje, o kojima pacijente detaljno informiraju njihovi liječnici. Postoje i dodatne terapije koje mogu pomoći u ublažavanju simptoma, stoga je vrlo važno s liječnikom razgovarati o svim dostupnim mogućnostima liječenja.