UVOD U NOVO DOBA GENETIKE: NA POMOLU ERA DIZAJNIRANIH BEBA? Znanstvenici prvi put na ljudskom embriju 'prepravili' gen koji uzrokuje nasljednu bolest

Znanstvenici su uspjeli 'urediti' DNK ljudskog embrija kako bi izbrisali nasljednu srčanu bolest. Embrijima je u eksperimentu, prvom ovakve vrste u SAD-u, dozvoljeno da rastu samo nekoliko dana, i pritom znanstvenici nisu imali namjeru implantirati te embrije u cilju dobivanja trudnoće. No, znanstvenici u budućnosti svakako neće stati na putu do krajnjeg cilja - 'ispravljanja' gena koji uzrokuju bolesti, i to već u embrijima koji se kasnije razvijaju u bebu.

Ovaj eksperiment, čiji su rezultati u srijedu objavljeni u znanstvenom časopisu Nature, ostvaren je zahvaljujući laboratorijskom alatu CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats). Radi se o svojevrsnim 'molekularnim škarama', čije su mogućnosti već doživljene dvojako - kako s uzbuđenjem, tako i s užasom.

Najosjetljiviji dio cijele priče je mijenjanje gena koji se prenose na sljedeće generacije. U SAD-u je zabranjeno korištenje državnog novca za istraživanje embrija, a saveznoj agenciji za lijekove zabranjeno je razmatranje bilo kakvih kliničkih testiranja genetskih modifikacija koje se mogu nasljeđivati. Američka akademija znanosti u veljači je pozvala na oprez prilikom korištenja CRISPR-a na uređivanje ljudskih gena, ali je pritom postavila uvjete pod kojima bi se takvo istraživanje moglo nastaviti, čega su se znanstvenici držali u ovom eksperimentu.

Svjedočimo li rađanju nove ere 'dizajniranih beba'? Neki stručnjaci misle da smo daleko od toga, jer na značajke poput inteligencije utječe mnoštvo gena, a istraživači ne razumiju sve komponente koje utječu na nasljeđivanje, a kamoli da ih mogu redizajnirati. Shoukhrat Mitalipov, jedan od autora studije, kazao je za Washington Post da je svjestan potrebe za širom etičkom i pravnom raspravom o genetičkoj modifikaciji ljudi. No, on smatra da se njegov tim ne bavi mijenjanjem gena, već - 'ispravljanjem'.

Istraživanje je obuhvatilo jajašca 12 zdravih donorica i spermu muškarca s genom MYBPC3 koji uzrokuje hipertropijsku kardiomiopatiju (HCM), bolest srčanog mišića koja može nastupiti neprimjetno, bez ikakvih simptoma, sve dok ne izazove iznenadnu smrt. Ta se bolest ne može spriječiti i nema joj lijeka, a zadesi jednog od 500 ljudi širom svijeta.

Kada je ta sperma ubrizgana u jajašca, znanstvenici su odrezali gen koji izaziva HCM. Rezultat je bio iznad očekivanja: kada su se stanice embrija počele dijeliti i umnažati, njihov veliki broj se počeo sam popravljati pomoću nemutirane kopije gena iz genetskog materijala žene. Ukupno je tako ispravljeno čak oko 72 posto.

Mitalipov se nada da bi se ista tehnika mogla jednog dana primjeniti na široku lepezu genetskih bolesti, a jedna od sljedećih meta njegove ekipe mogao bi biti gen BRCA, koji se povezuje s rakom dojke.

Prvi objavljeni znanstveni rad na području ljudskih embrija 2015. obavljen je u Kini, gdje su se bavili genom koji izaziva krvnu bolest beta thalassemiju, ali ti su embriji bili abnormalni i korišteno ih je znatno manje nego u američkom istraživanju.

Može li se ovakav postupak izveden u SAD-u koristiti u praksi? Teško. Za početak, dijete bi se trebalo roditi isključivo 'in vitro' oplodnjom, odnosno 'iz epruvete', a roditelji bi unaprijed morali znati da dijete ima određeni bolesni gen koji se mora promijeniti.