Napravljeno prvo sekvencioniranje cijelog genoma s kliničkom interpretacijom u Hrvatskoj

U organizaciji Specijalne bolnice Sv. Katarina, Centra za preciznu medicinu i umjetnu inteligenciju američkog Sveučilišta Dartmouth, Međunarodnog društva za primijenjene biološke znanosti (ISABS), Hrvatskog društva za humanu genetiku i Hrvatskog društva za personaliziranu medicinu predstavljeni su rezultati “Prvog sekvenciranja cijelog genoma (engl. Whole Genome Sequencing, WGS) s kliničkom interpretacijom koje je u cijelosti napravljeno u Republici Hrvatskoj”.

Simbolično je što je za tu prvu anlizu uzorak krvi dao voditelj tima prof. dr. sc. Dragan Primorac, čiji cijeli genom postaje i prvi genom u cijelosti sekvenciran u Republici Hrvatskoj.

Dragan Primorac

Ovo prvo cijelogenomsko sekvenciranje s kliničkom interpretacijom u Republici Hrvatskoj, koje je napravljeno koristeći najnaprednije tehnologije a ostvareno je u suradnji znanstvenika Specijalne bolnice Sv. Katarina te njihovih američkih kolega sa Sveučilišta Darthmouth i predstavlja prekretnicu koja otvara vrata novim mogućnostima za precizno dijagnosticiranje i personaliziranu terapiju. Ovim je Hrvatska snažno globalno pozicionirana, posebice putem realizacije novog akcijskog plana EU "Towards access to at least 1 million sequenced genomes in European Union” (1+MG) do 2027. godine.

O projektu su govorili prof.dr. Dragan Primorac, predsjednik Povjerenstva Ministarstva zdravstva za provedbu deklaracije o suradnji prema dohvaćanju najmanje jednog milijuna sekvenciranih genoma u EU i član Izvršnog odbora International Consortium for Personalised Medicine (ICPerMed) EU koji se zahvalio američkom timu predvođenim prof. dr. sc. Parthom Shahom te svojim suradnicima doc. dr. sc. Vedrani Škaro, doc. dr. sc. Petru Projiću i dr. Petru Brleku.

Suradnici na projektu

Profesor Primorac je istaknuo da više od 30 godina on i njegovi suradnici ulažu goleme napore kako bi cjelogenomska analiza postala realnost i kako bi bila implementirana u kliničku praksu. Posebice je istaknuo golemu važnost ove metodologije u prevenciji nastanka bolesti, posebice prevenciji, ranoj dijagnostici i optimizaciji liječenja oboljelih od karcinoma, kardiovaskularnih bolesti, poremećaja povezanih s iznenadnom srčanom smrti, ranoj dijagnostici rijetkih nasljednih bolesti, nutrigenomici, farmakogenomici, itd. Prof. Primorac je posebno istaknuo da će suradnja između Centra za preciznu medicinu i umjetnu inteligenciju te Laboratorija za kliničku genomiku i napredne tehnologije Sveučilišta Dartmouth te Specijalne bolnice Sv. Katarina otvoriti nove mogućnosti u kliničkoj skrbi, istraživanju i otkrićima u Hrvatskoj i cijeloj regiji, s ciljem da precizna medicina postane dostupna svima.

Značaj sekvenciranja cijelog genoma predstavljen je kroz prikaz nekoliko kliničkih slučajeva pacijenata Specijalne bolnice Sv. Katarina. U prikazanim slučajevima sekvenciranje cijelog genoma je omogućilo personaliziran pristup u liječenju pacijenata tj. postavljanje ispravne dijagnoze i pružanje adekvatne terapije. Obzirom na kontinuiranost novih znanstvenih spoznaja, sekvenciranje cijelog genoma, a koje obuhvaća preko 3,2 milijarde parova nukleotidnih baza, daje mogućnost otkrivanja novih genskih varijanti i varijanti u nekodirajućim dijelovima genoma koje mogu dovesti do zdravstvenih problema. Ovakva proaktivna briga o zdravlju pruža bolje ishode liječenja, a pacijentima jamči preventivnu brigu o zdravlju, na vrijeme, prije pojave kasnijih stadija bolesti koji otežavaju liječenje.

Rad u laboratoriju

Sekvenciranje cijelog genoma označava ključni trenutak u razvoju genomike i medicine, s potencijalom značajnog unapređenja zdravstvenog sustava kroz precizniju dijagnostiku i personalizirani pristup liječenju. Republika Hrvatska je prepoznala stratešku važnost genomike i personalizirane medicine prihvaćanjem „Deklaracije o suradnji prema analizi najmanje jednog milijuna sekvenciranih genoma u Europskoj uniji“, čime se pridružila europskim i svjetskim liderima u preciznoj i personaliziranoj medicini. Na tom tragu je i Odbor za primijenjenu genomiku Hrvatske akademije znanosti i umjetnosti donio „Strategiju razvoja primijenjene genomike u Hrvatskoj“, a kojeg je prihvatilo Predsjedništvo Hrvatske akademije znanosti i umjetnosti, 5. srpnja 2023. godine.

Dragan Primorac

Prof.dr. Parth Shah je izrazio zadovoljstvo što će u modelu koji je razvijen Specijalna bolnica Sv. Katarina postati globalno prva zdravstvena institucija na svijetu koja će cjelogenomsku analizu nuditi svakom svom pacijentu. Profesor Parth je naglasio važnost Hrvatsko-američke suradnje na polju znanosti i medicine, a koja je u proteklim godinama rezultirala brojnim inovacijama koje su unaprijedile zdravstvene sustave i znanstvene institucije obiju zemalja. Kroz partnerstva s prestižnim američkim institucijama, Hrvatska je postala prepoznata po svojim pionirskim dostignućima u forenzičkoj znanosti, personaliziranoj i regenerativnoj medicini. Najnovija dostignuća, poput prvog sekvenciranja cijelog genoma s kliničkom interpretacijom u Hrvatskoj, označavaju novu eru u medicini i predstavljaju značajan iskorak prema personaliziranoj zdravstvenoj skrbi.