Revolucionarna terapija spasila život 13-godišnjakinji s agresivnim tumorom: ‘Ovo je nadrealno‘

Liječnici bolnice Great Ormond Street u Londonu pomoću nove revolucionarne terapije nazvane "prepravljanje baza" (base editing) izliječili su agresivni tumor jednoj britanskoj tinejdžerici, ekskluzivno je objavio BBC. Alyssi (13) iz Leicestera u svibnju je dijagnosticirana akutna limfoblastična leukemija (ALL) T-stanica.

Riječ je o malignoj bolesti kod koje T-stanice (T-limfociti) našeg imunološkog sustava, koje služe za izravnu obranu od mikroorganizama kao što su virusi, nekontrolirano rastu i zamjenjuju normalne stanice. Akutna limfoblastična leukemija T-stanica najčešće pogađa djecu i tinejdžere. Kad je Alyssi dijagnosticirana maligna bolest, liječnici su je pokušali liječiti kemoterapijom i presađivanjem koštane srži, ali to nije bilo uspješno. Jedino je preostala eksperimentalna terapija "prepravljanje baza".

Riječ je o terapiji koju je 2016. godine osmislilo dr. David Liu, biokemičar s Broad Institutea te suosnivač kompanija Editas Medicine, Beam Therapeuthics i Prime Medicine. Pojednostavljeno rečeno, "prepravljanje baza" označava promjenu jedne baze, odnosno jednog slova u DNK. Kao što je poznato, DNK se sastoji od komplementarnih parova baza. Ako je s jedne strane adenin (A), s druge strane je timin (T) ili ako je s jedne strane gvanin (G), s druge strane je citozin (C).

"Knjiga života", odnosno humani genom, cjelovit skup uputa za stvaranje ljudskog bića, sastoji se od oko tri milijarde baza, odnosno "slova" A, T, G i C. "Prepravljanje baza" omogućuje znanstvenicima da "zumiraju" jedan dio genetskog koda i zatim mijenjaju molekularnu strukturu samo jedne baze, pretvarajući je u drugu i tako mijenjajući genetske upute.

Liječenje djevojčice Alysse pomoću eksperimentalne terapije odvijalo se u nekoliko faza. Pojednostavljeno rečeno, znanstvenici su krenuli od T stanica donora te ih pomoću "prepravljanja baza" modificirali tako da love i uništavaju maligne T-stanice u Alyssinu tijelu. Djevojčica je krajem svibnja podvrgnuta eksperimentalnoj terapiji tijekom koje je primila milijune modificiranih T-stanica donora.

- Alyssa je prva pacijentica koja se liječi ovom tehnologijom - rekao je prof. Waseem Qasim s University College London i iz bolnice Great Ormond Street. Naglasio je da je ova genetska manipulacija "vrlo brzo razvijajuće područje znanosti" s "golemim potencijalom" u liječenju niza bolesti.

Nakon primanja terapije, Alyssa je bila osjetljiva na sve infekcije, jer su dizajnirane stanice napadale i maligne T-stanice u njezinu tijelu, ali i one koje je štite od bolesti. Nakon mjesec dana, bolest je bila u remisiji, a djevojčica je podvrgnuta drugoj transplantaciji koštane srži kako bi se obnovio njezin imunološki sustav. Alyssa je provela 16 tjedana u bolnici i nije mogla vidjeti svog brata zbog opasnosti da joj prenese neki patogen.

- Jednostavno naučite cijeniti svaku sitnicu. Tako sam zahvalna što sam sad ovdje. Ludo je. Nevjerojatno je što mi je pružena ova prilika, jako sam zahvalna na tome. To će pomoći i drugoj djeci u budućnosti - rekla je Alyssa koja s radošću očekuje Božić.

Ona je prva od 10 pacijenata na kojima će se u sklopu kliničkog pokusa primijeniti terapija "prepravljanja baza".

- Pomalo je nadrealno da se ljudi liječe samo šest godina nakon što je tehnologija izumljena. Terapeutske primjene ‘prepravljanja baza‘ tek počinju - rekao je za BBC dr. David Liu.