Otkrivene genetske mutacije koje spriječavaju bolest

Milijuni ljudi širom svijeta boluju od dijabetesa, no sada je otkrivena rijetka mutacija gena koja bi mogla spriječiti razvoj dijabetesa tip 2, koji je najčešći oblik te bolesti, i to čak i kod osoba koje imaju rizične faktore. Istraživanja koje je proveo međunarodni tim znanstvenika s Board Institute of the Massachusetts Institute of Technology and Harvard i Massachusetts General Hospital nedavno je objavljeno u stručnoj publikaciji Nature Genetics, a autori se nadaju da bi u skoroj budućnosti mogao biti kreiran lijek koji bi oponašao zaštitni učinak tih mutacija, što bi širom otvorilo vrata prevenciji dijabetesa tip 2.

Za potrebe ovog istraživanja znanstvenici su analizirali gene 150.00 osoba, te su otkrili da osobe koje imaju rijetke mutacije u genu SLC30A8 imaju65 manji rizik za razvoj dijabetesa tip 2 od osoba koje imaju „ispravan“ gen, odnosno bez mutacije. Zanimljivo je da su svi sudionici imali rizične faktore za dijabetes, uključujući stariju životnu dob i debljinu, no unatoč tome, niti jedan od ispitanika s tom mutacijom nije razvio bolest već su svi imali normalnu razinu šećera u krvi.

Jutarnji.hr ima rubriku Jutarnji doktor kojoj možete pristupiti na adresi doktor.jutarnji.hr

Početna analiza ispitanika iz Švedske i Finske otkrila je postojanje mutacije u genu SLC30A8 koja ga je onemogućila u normalnom funkcioniranju, a prethodna istraživanja na miševima su pokazala da mutacija u tom genu povećava rizik za razvoj dijabetesa tip 2.

Nakon toga je uslijedila analiza ispitanika s Islanda koja je znanstvenike dovela do otkrića druge mutacije u genu SLC30A8 koja je također blokirala njegove funkcije. No, za razliku od one prve, ova mutacija smanjuje rizik za razvoj dijabetesa tip 2 te snižava razinu šećera u krvi kod osoba koje nemaju dijabetes. Potom su znanstvenici odlučili provjeriti postoje li te mutacije u genu SLC30A8 u široj populaciji pa su analizirali genotipe osoba raznih nacionalnosti.

To je dovelo do otkrića još deset mutacija u tom genu koje također smanjuju rizik za obolijevanje od dijabetesa. Daljnje laboratorijske analize su pokazale da mutacije otkrivene u genu SLC30A8 narušavaju normalno funkcioniranje proteina ZnT8. Taj protein je „kodiran“ od gena SLC30A8 da prenosi cink u beta stanice koje luče inzulin. Kad cink dođe u te beta stanice, u njima ima vrlo važnu ulogu u kristalizaciji inzulina.

No, znanstvenici tek trebaju otkriti na koji način smanjenje funkcije ZnT8 smanjuje rizik za razvoj dijabetesa tip 2. – Unatoč tome, uspjeh je već to što smo otkrili genetsku mutaciju povezanu s gubitkom funkcije gena, a koja ima zaštitno djelovanje protiv dijabetsa tip 2 jer nam to pruža novi uvid u patogenezu te bolesti te može dovesti do otkrića novog lijeka koji bi je mogao posve iskorijeniti - rekao je jedan od autora istraživanja, dr. Tim Rolph.

Jutarnji.hr ima rubriku Jutarnji doktor kojoj možete pristupiti na adresi doktor.jutarnji.hr