Već je godinama poznato da žene s mutacijom gena BRCA1, kao što je glumica i redateljica Angelina Jolie, te povezanog BRCA2 gena, imaju veći rizik od obolijevanja od raka dojke i jajnika. Nova studija dokazala je da je njihov rizik za rak dojke čak 76 posto veći ako imaju majku ili sestru s istom dijagnozom.
Stručnjaci strahuju da žene nisu svjesne rizika od raka koji je znatno veći ako se on već pojavio u obitelji, kao što je slučaj kod Jolie, koja je prije nekoliko godina napravila obostranu mastektomiju, a zatim uklonila i jajnike da bi smanjila rizik od bolesti koja je česta u njezinoj obitelji i ima genetsku komponentu.
No, žene kod kojih u obitelji nema raka dojke (i jajnika), mogu otići na operaciju, nesvjesne da donose iznimno bitnu odluku bez potpune informacije o riziku koji je kod njih znatno manji.
Dokaz za ove tvrdnje dolazi iz baze podataka UK Biobank koja obuhvaća podatke o čak 450.000 Britanki i Britanaca u dobi od 40 do 70 godina. UK Biobank dugoročna je zdravstvena studija započeta još 2006. godine, koja prikuplja podatke o utjecaju gena i okoliša na razvoj različitih bolesti u svrhu njihova boljeg liječenja, preventive i ranijeg otkrivanja.
Iz golemog uzorka znanstvenici su izdvojili 230 žena s mutacijom gena BRCA1, a njih 78 imalo je i majku ili sestru s rakom dojke. Praćenjem podataka tih žena utvrđeno je da je do dobi od 60 godina, gotovo 45 posto njih s genetskom mutacijom i obiteljskom povijesti, oboljelo od raka dojke. No, znatno manje, 23 posto žena koje su imale mutaciju gena, ali ne i bliske rođakinje koje su oboljele, dobile su dijagnozu do 60. godine života.
Na temelju ovih podataka znanstvenici preporučuju ženama da se detaljnije informiraju i ne izlažu nepotrebnim zahvatima. Također, s obzirom na usavršavanje testova za kućnu upotrebu koji otkrivaju mutacije na BRCA1, mnogo je lakše procijeniti rizik.
Znanstvenici kažu da su zabrinuti oko odluka onih žena koje nemaju pravo na genetsko testiranje kroz sustav zdravstvene skrbi. U Britaniji ga imaju žene kojima je već dijagnosticiran rak dojke ili jajnika, pa se utvrđuje genetska komponenta ili imaju člana obitelji s nekim od tih karcinoma.
Dr. Leigh Jackson, genetičar sa Sveučilišta Exeter koji je vodio ovu studiju, rekao je kako se žene sve više odlučuju za "preventivne mastektomije", nakon što je 48-godišnja Jolie podijelila svoje iskustvo sa svijetom. Ona je 2013. godine otišla na obostranu mastektomiju, a dvije godine kasnije uklonjena su joj i oba jajnika i jajovodi. Njezina je majka umrla u 56. godini života od raka jajnika i dojke, a rak su imale i njezina baka i teta. Jedno je istraživanje s Harvarda utvrdilo 2016. godine da je Jolie, govoreći o svojem zdravlju, usmjerila pozornost na genetsko testiranje za mutacije gena povezanih s rakom dojke, ali i nenamjerno potaknula pretjerano testiranje kod onih s niskim rizikom. U cijelom svijetu, posebno u zapadnim zemljama, broj žena koje su krenule njezinim stopama počeo je rasti. Tako je nastao naziv "Jolie efekt".
- Kada vam kažu da genetski imate visok rizik od bolesti to jako utječe na razine straha od nje i posljedično na ono što ćete sljedeće učiniti. Zato preporučujemo svima koji smatraju ili znaju da imaju veći rizik od raka, odlučuju na temelju detaljne obiteljske povijesti, a ne samo genetike.
Studija je objavljena na The Lancetovom online stručnom sajtu eClinical Medicine i kaže kako procjene rizika od raka dojke zbog genetskih mutacija na genima BRCA1 i BRCA2 mogu djelovati zbunjujuće na osobe u čijim obiteljima nema raka. Jedan od razloga je i pretpostavka da oni kod kojih je rak dojke i jajnika čest u obiteljima, imaju i neke druge, trenutno nepoznate mutacije na drugim genima, ne samo na BRCA.